Cosa sbaglia la maggior parte della ricerca sull’autismo e perché le cose potrebbero cambiare

Martha Herbert, MD, Ph.D., neurologa pediatrica, neuroscienziata e ricercatrice sull'autismo dal 1995, ha affermato che la ricerca sull'autismo deve adottare un approccio olistico se vuole cogliere ac

di Suzanne Burdick, Ph.D.
20 NOVEMBRE 2024

Martha Herbert, MD, Ph.D., neurologa pediatrica, neuroscienziata e ricercatrice sull'autismo dal 1995, ha affermato che la ricerca sull'autismo deve adottare un approccio olistico se vuole cogliere accuratamente la complessità del disturbo. Herbert è coautrice di uno studio che si propone proprio di fare questo.

Secondo la dottoressa Martha Herbert, neurologa pediatrica e neuroscienziata, la ricerca sull'autismo deve adottare un approccio olistico per riuscire a cogliere in modo accurato la complessità del disturbo.

Herbert, che si occupa di autismo dal 1995, è stata recentemente coautrice di una revisione scientifica sulla neuroimmunologia dell'autismo . In un'intervista con The Defender , ha spiegato perché la revisione è importante e perché nutre fiducia nella futura ricerca sull'autismo .

Dopo aver conseguito la laurea in medicina alla Columbia University, Herbert si è formata presso il Cornell-New York Hospital e il Massachusetts General Hospital della Harvard Medical School. Ha inoltre conseguito un dottorato di ricerca presso il programma di Storia della Coscienza dell'Università della California, Santa Cruz.

È autrice del libro " The Autism Revolution : Whole Body Strategies for Making Life All It Can Be" pubblicato dalla Harvard Health Publications e destinato al pubblico, e di numerosi articoli scientifici .

Un approccio olistico è fondamentale per comprendere malattie croniche complesse come l'autismo, ha dichiarato Herbert a The Defender. È ciò che lei e i suoi coautori hanno fatto nella loro recente revisione scientifica.

Tra i suoi coautori figurano Brian Hooker, Ph.D. , direttore scientifico di Children's Health Defense (CHD), e Jeet Varia, Ph.D. , borsista scientifico di CHD. La loro revisione è stata pubblicata l'11 novembre su Preprints.org ed è in fase di peer review con Development and Psychopathology , rivista della Cambridge University Press.

Gli autori hanno esaminato 519 studi per illustrare come il disturbo dello spettro autistico (ASD) colpisce diversi sistemi corporei, tra cui il sistema immunitario, digerente e nervoso centrale.

I loro risultati hanno messo in discussione l'idea che l'autismo sia una condizione strettamente neurologica. La revisione ha anche messo in discussione l'idea che i disturbi dello spettro autistico siano in gran parte dovuti a fattori genetici.

Herbert e i suoi coautori sostenevano che i gravi problemi genetici che causano l'autismo sono rari rispetto alle comuni vulnerabilità genomiche – come "sottili alterazioni in singole coppie di basi azotate" – che possono innescare la vulnerabilità latente di un individuo ai fattori ambientali . Questi fattori possono includere tossine presenti nel cibo, nell'acqua, nell'aria, nei prodotti di consumo e nelle radiazioni elettromagnetiche presenti nell'ambiente.

Herbert spiegò:

Prima dell'esplosione di sostanze chimiche sintetiche e di radiazioni wireless sintetiche nel nostro mondo, la vulnerabilità latente delle persone alle sostanze tossiche avrebbe portato a molte meno malattie. Ma con tutte le esposizioni tossiche e degradanti per la salute , sempre più persone geneticamente vulnerabili vengono predisposte a contrarre malattie vere e proprie. E le combinazioni di esposizioni possono rendere le malattie più complicate e gravi.

Gli autori hanno affermato che le prove scientifiche esaminate suggeriscono che le persone con ASD sono come i "canarini nella miniera di carbone", ovvero reagiscono alle tossine presenti nel loro ambiente che potrebbero "alla fine raggiungere tutti noi".

"Penso che l'autismo sia un 'canarino nella miniera di carbone' particolarmente evidente", ha detto Herbert, "perché i numeri sono aumentati notevolmente a partire dalla fine degli anni '80".

Fu allora che il Congresso approvò il National Childhood Vaccine Injury Act del 1986 , che garantiva ai produttori di vaccini una protezione dalla responsabilità per "danni derivanti da lesioni o decessi correlati al vaccino". Dal 1986, il numero di dosi raccomandate nel calendario vaccinale infantile è notevolmente aumentato.

Ha sottolineato che, sebbene l'esposizione a tossine chimiche – "come pesticidi e vari ingredienti dei vaccini" – possa scatenare malattie, lo stesso vale per l'esposizione alle radiazioni wireless . Nel 2013, ha pubblicato due articoli sottoposti a revisione paritaria (in collaborazione con Cindy Sage) che dimostravano la probabile correlazione tra l'esposizione alle radiazioni wireless e l'autismo.

Storicamente, ha aggiunto, c'è stata una certa resistenza da parte del mondo accademico nel riconoscere il ruolo che i fattori ambientali probabilmente svolgono nello sviluppo dell'ASD.

I paradigmi ristretti dell'uno o dell'altro limitano la ricerca scientifica

Herbert ha affermato che il mondo accademico era invischiato in quello che lei chiamava un "o l'uno o l'altro" tra l'idea che l'ASD fosse causato dalla genetica o dall'ambiente. Nel 2006, è stata l'autrice principale di un articolo peer-reviewed su NeuroToxicology che ha messo in discussione questa mentalità.

L'articolo promuoveva il concetto di " genomica ambientale " e suggeriva che alcune persone sembravano essere più vulnerabili dal punto di vista fisiologico a determinati fattori ambientali, sulla base di differenze genomiche.

Se vogliono descrivere accuratamente i fenomeni del mondo reale, i ricercatori devono andare oltre i rigidi paradigmi dell'uno o dell'altro, ha affermato Herbert.

Sfortunatamente, l'establishment medico ha ampiamente adottato un modello riduzionista che privilegia la specializzazione in un'area di nicchia, piuttosto che un modello di biologia dei sistemi.

Secondo l'Institute for Systems Biology, la biologia dei sistemi è un "approccio olistico per decifrare la complessità dei sistemi biologici".

Herbert, che si definisce una “ pensatrice sistemica ”, ha affermato che gran parte della ricerca medica a cui ha assistito era così limitata da perdere di vista il contesto e la complessità di ciò che cercava di studiare.

Lei ha detto:

"Il contatto che ho avuto con persone che conducono studi più convenzionali e limitati mi ha fatto pensare che diano per scontato di condurre una ricerca che alla fine porterà a una 'cura', ma non hanno davvero idea di come questa si 'risulterà' effettivamente.

"Questo perché la loro istruzione non li ha preparati ad apprezzare quanto complesso e interconnesso sia in realtà il problema, al di là del loro ristretto ambito di interesse."

Herbert se ne accorse quando esaminò le proposte di finanziamento presentate al National Institutes of Health (NIH). Il NIH, l'" agenzia nazionale per la ricerca medica ", fa parte del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani degli Stati Uniti (HHS).

"La mia esperienza mi ha insegnato che potevano esserci una o poche gemme brillanti", ha detto. "Ma poi la qualità calava drasticamente nel resto delle proposte perché ciò per cui chiedevano finanziamenti non era poi così importante o incisivo e non offriva gli strumenti per chiarire questioni chiave".

Herbert ha affermato che la revisione scientifica condotta da lei e dai suoi coautori "supera" la tipica compartimentazione degli articoli accademici, integrando numerose dimensioni che di solito vengono discusse separatamente.

"Quando è presente l'integrazione", ha spiegato, "è più facile vedere come una cosa o un fattore in un dominio possa avere un'influenza significativa su qualcosa a un altro livello o aspetto della biologia".

Un altro importante paradigma "o l'uno o l'altro" da lei osservato nelle precedenti ricerche sull'autismo era "metabolismo contro geni".

“La formazione dei medici negli istituti in cui ho studiato (Columbia, Cornell e Harvard) era carente in termini di metabolismo.”

Herbert era affascinata da ciò che aveva imparato in neurologia infantile sui disturbi metabolici. "Ma i libri di testo limitavano la discussione alle persone in fondo alle curve – quelle con gravi vulnerabilità genetiche che portavano a disfunzioni metaboliche che limitavano o addirittura mettevano a rischio la vita."

Una volta che iniziò a vedere i suoi pazienti, bambini e adulti raramente presentavano i gravi disturbi genetici o metabolici che era stata addestrata a diagnosticare. "Invece, c'era un'ondata di sintomi come allergie, eruzioni cutanee, problemi digestivi, disturbi del sonno, infezioni croniche – e non solo nelle persone con autismo, ma anche in una vasta gamma di altre condizioni psichiatriche e mediche".

Ciò la portò a studiare medicina ambientale.

"Non gli importava davvero di capire cosa causasse l'autismo"

Herbert ha affermato che i paradigmi ristretti del tipo "o/o" nella ricerca favoriscono "assolutamente" gli approcci farmaceutici per il trattamento e/o la prevenzione dell'autismo.

"Le persone con queste prospettive ristrette hanno difficoltà ad ascoltare i punti di vista degli altri", ha affermato.

Gli studi farmaceutici che si concentravano esclusivamente sulle prestazioni di un farmaco in genere ottenevano più facilmente successo rispetto a quelli che consideravano il contesto più ampio e la complessità. Ha raccontato questa storia per illustrare il suo punto:

"Chiamavo sempre il Centro di ricerca clinica del Massachusetts General Hospital per chiedere aiuto con i problemi che si presentavano durante i miei studi di ricerca finanziati a livello federale, volti a capire cos'era l'autismo e come funzionava, ma non rispondevano mai alle mie telefonate.

Poi ho ricevuto un'offerta per condurre una sperimentazione clinica con una piccola azienda farmaceutica su un farmaco per i disturbi dello spettro autistico. Ho chiamato venerdì alle 14:30 e lunedì mattina alle 8 si è presentata nel mio ufficio una persona di alto livello. Era particolarmente entusiasta dei fondi neri che le aziende farmaceutiche devono fornire per svolgere la ricerca nell'istituto.

Herbert ha detto che l'esperienza è stata per lei un momento di illuminazione. "Non gli importava davvero di capire cosa causasse l'autismo o altre malattie complesse. Solo di trovare fonti di reddito".

La situazione peggiorò dopo la crisi economica del 2008, ha affermato. "Gran parte della ricerca è crollata dopo che gli ospedali sono stati sovraffollati, e ospedali e centri di ricerca sono rimasti a mani vuote, costretti ad affittare a ricercatori e aziende i cui programmi lasciavano molto a desiderare".

Speranza per il futuro della ricerca sull'autismo

A metà degli anni 2000, Herbert ha diretto un programma di ricerca multidisciplinare chiamato TRANSCEND : Treatment Research and NeuroScience Evaluation of NeuroDevelopmental Disorders.

Il programma era una collaborazione tra tre ricercatrici che desideravano condurre un'indagine multidimensionale sull'autismo e sul metabolismo, comprese le esposizioni tossiche a sostanze come i pesticidi, utilizzando tre diverse tecniche di imaging cerebrale: magnetoencefalografia (MEG), elettroencefalogramma (EEG) e risonanza magnetica .

Uno studio del genere avrebbe richiesto l'adesione dell'amministrazione, ma l'istituzione non è riuscita a fornire "l'infrastruttura integrata necessaria per realizzare ciò che volevamo fare".

Tuttavia, Herbert ora nutre speranza circa il futuro della ricerca sull'autismo.

Nei decenni passati, “con [il dottor Anthony] Fauci che è stato di fatto uno zar della ricerca per così tanti anni”, era “difficile distinguere tra il governo degli Stati Uniti e le aziende farmaceutiche” quando si trattava di controllare il programma di ricerca sull’autismo.

Ma ora Fauci si è ritirato . Il 15 novembre, il presidente eletto Donald J. Trump ha nominato Robert F. Kennedy Jr. – che da tempo si batte per l'indagine sui fattori ambientali che guidano l'epidemia di autismo – alla guida dell'HHS.

Herbert ha affermato di sperare che "i confini netti" tra la ricerca del governo statunitense e l'industria farmaceutica "ricomincino presto a emergere, viste le recenti elezioni".